Odkryto nowy typ dziedzicznego raka prostaty. Naukowcy wskazali mutację genu CDK12

Międzynarodowy zespół badaczy zidentyfikował nową, dziedziczną postać raka prostaty związaną z mutacją w genie CDK12. Choć zmiana ta występuje bardzo rzadko, może prowadzić do wyjątkowo agresywnego przebiegu choroby i przerzutów już w stosunkowo młodym wieku. Odkrycie może przyczynić się do rozszerzenia standardowych badań genetycznych oraz wcześniejszego wykrywania osób z grupy wysokiego ryzyka.

Nowa mutacja związana z agresywnym rakiem prostaty

Nowe odkrycie jest efektem badań naukowców z University of British Columbia oraz międzynarodowego zespołu specjalistów. Badacze przeanalizowali dane genetyczne ponad 4,5 tys. osób z agresywną postacią raka prostaty i zidentyfikowali mutację w genie CDK12, która może odpowiadać za nowy typ dziedzicznego nowotworu.

Mutację wykryto u pięciu mężczyzn. U wszystkich w momencie rozpoznania choroba miała już charakter przerzutowy, a pacjenci byli w wieku od 44 do 66 lat. Dotychczas sądzono, że zmiany w genie CDK12 pojawiają się wyłącznie w trakcie życia chorego, jednak nowe wyniki wskazują, że mogą być również dziedziczone.

Szansa na wcześniejsze wykrywanie zagrożonych rodzin

Specjaliści przypominają, że około 5–10 proc. nowotworów ma podłoże dziedziczne. Do tej pory największe znaczenie przypisywano mutacjom genów BRCA1 i BRCA2, które zwiększają ryzyko m.in. raka piersi, jajnika, trzustki oraz prostaty. Odkrycie roli genu CDK12 może poszerzyć możliwości diagnostyczne w przypadku dziedzicznego raka prostaty.

Naukowcy podkreślają, że obecnie stosowane metody diagnostyczne pozwalają wykrywać mutacje w genie CDK12. Ich zdaniem włączenie tego genu do standardowych paneli badań genetycznych mogłoby umożliwić wcześniejszą identyfikację osób zagrożonych oraz objęcie ich intensywniejszym nadzorem, zanim choroba osiągnie stadium przerzutowe.

Mutacja może mieć związek także z rakiem jajnika

Badacze zwracają również uwagę na możliwy związek mutacji CDK12 z rakiem jajnika. W rodzinach części pacjentów z wykrytą mutacją występowały przypadki tego nowotworu, a samą zmianę genetyczną stwierdzono także u jednej chorej na raka jajnika. Na obecnym etapie są to jednak wstępne obserwacje wymagające dalszych badań.